Раз плюнуть

Генетический анализ - это современный метод исследования организма посредством расшифровки ДНК человека. Он позволяет получить довольно точную информацию о здоровье: рисках разных заболеваний, эффективности лекарственных препаратов, особенностях обмена веществ, дает рекомендации по физической активности, питанию и т. д. Для примера можно привести историю американской актрисы Анджелины Джоли, которая три года назад удалила молочные железы. Согласно ее генетическому тесту вероятность развития рака груди, от которого умерли бабушка и мама актрисы, составляла до 87%. Джоли выбрала радикальное решение, но есть вариант с активным наблюдением и обследованием раз в полгода. Следует учесть, что генетика только на 15% определяет все, что происходит с нашим организмом. Все остальное зависит от образа жизни и окружающей среды. 

Генетические тесты могут не только рассказать о здоровье, но и выяснить происхождение и пути миграции далеких предков. 

ЗАБОР БИОМАТЕРИАЛА

Для проведения генетического анализа чаще всего применяется слюна, в которой достаточное количество ДНК для проведения исследования и которую проще собирать и удобнее транспортировать. За полчаса до сбора слюны не рекомендуется пить, есть, курить, жевать резинку и целоваться. А вот заболевания, связанные с полостью рта, никак не повлияют на исследование. Слюну для анализа нужно собрать самостоятельно, купив в аптеке специальную пробирку или комплект с ватной палочкой. Затем биоматериал забирает курьер компании, где был заказан тест, также слюну можно отвезти в исследовательский центр самостоятельно.

РАСШИФРОВКА

Вначале из клеток, которые есть в слюне, выделяют чистую ДНК.

 - Существует несколько методов для ее исследования. Один из них - полимеразноцепная реакция. В этом случае исследуются отдельные полиморфизмы, - рассказал Александр Карасев, врач, директор биомедицинского холдинга  «Атлас». - Другой метод, более сложный и дорогостоящий, - секвенирование. Это последовательное прочтение всей цепочки ДНК. Для скрининга в генетике используется метод микрочипов, который позволяет получить данные о нескольких сотнях тысяч полиморфизмах. Первичные данные позволят узнать, какой участок из какого гена отвечает за тот или иной признак, заболевание, какова вероятность его возникновения.

ЗДОРОВЬЕ

Тест «сканирует» предрасположенность человека к нескольким десяткам заболеваний, среди них есть моногенные и многофакторные. Последних больше. У моногенных причиной болезни является поломка в гене, например, это касается врожденной слепоты, расщелины верхней губы или гемохроматоза (переизбыток железа в организме). 
- На генетические тесты важно обратить внимание парам, планирующим детей, - отметил Карасев. - Заболевания могут не проявляться, если они находятся только в одной хромосоме (хромосомы парные). Например, хромосомы отца имеют признаки моногенного заболевания, а у матери нет. Но если оба родителя являются носителями, то вероятность развития у ребенка болезни - 75-100%. В этом случае рекомендовано делать ЭКО, где эмбрионы также пройдут генетический тест, среди них выберут самых здоровых, без мутаций.

В случае с многофакторными заболеваниями генетики видят связь определенных участков ДНК, отвечающих за болезнь, но не факт, что она в итоге разовьется.  В пример можно привести сахарный диабет второго типа, на развитие которого может повлиять питание, образ жизни, стрессы и даже состав бактерий кишечника. То же самое касается онкологии, болезни Альцгеймера, аллергии и т.д.

Тест также поможет узнать эффективность принимаемых лекарственных препаратов. 

СПОРТ

Генетика не может определять вид спорта, к которому склонен человек, потому что большое значение имеет техника тренировки - это 75% успеха. Однако с помощью генетики можно, к примеру, определить уровень тестостерона - этот гормон влияет на набор мышечной массы. Или тип нагрузок, которые человек лучше всего переносит. Также можно узнать свою предрасположенность к травмам или особенности метаболизма.

ПИТАНИЕ

В основном генетический тест касается отдельных веществ - витаминов, микроэлементов и т. д. Так, можно узнать, чего именно не хватает в организме, что плохо усваивается, а чего переизбыток. По итогам анализа можно рассчитать  суточную индивидуальную дозу потребления калорий и рекомендуемое соотношение белков, жиров и углеводов. 

ГЕНЕАЛОГИЯ

Чтобы определить происхождение далеких предков и историю миграции, генетики поднимают базы данных, в которых приведены анализы останков человека из разных эпох, найденных по всей земле. По ним можно определить гаплогруппу ныне живущего человека. Это набор ДНК, передающийся по наследству без изменений или генетический маркер народности. У русских, например, чаще определяется гаплогруппа R1a1a, это также старейшая гаплогруппа Европы.

Где можно сделать генетический тест в России?

• Биомедицинский холдинг «Атлас» 
• Медико-генетический центр Genotek 
• Компания «Геноаналитика» 
• Национальный центр генетических исследований

СЛОВАРЬ

• ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - молекула, закрученная в спираль, несет в себе наследственную информацию.
• Хромосома - форма ДНК, способ «упаковки» молекулы ДНК внутри ядра клетки.
• Гены - участки ДНК, которые кодируют РНК и белки.
• Геном - совокупность генов одного организма, состоит из 23 пар хромосом.